Hvordan opdagede vi?
Beskrivelsen er skrevet i kronologisk orden og giver et billede af, hvordan vi opdagede og konstaterede de forskellige "skavanker" ved Helene (op til Helene blev 3 år).
Du kan læse beskrivelsen kronologisk, men du kan også vælge at "hoppe" i beskrivelsen på følgende måde:
Den ekstra tå - del 1
Helene blev født den 9. juni 1995, kl. 2.41 på KAS Herlev efter en forholdsvis ukompliceret graviditet og en hurtig fødsel. Hun målte 56 cm og vejede 4400 gram. Efter at Helene var blevet undersøgt af jordemoderen og en læge, kunne vi tage hjem - fire timer efter fødslen.
Et par dage efter opdagede vi, at Helene har en ekstra lilletå på højre fod. Vi kontaktede sygehuset, og fik hende undersøgt af en børnelæge - også for eventuelle øvrige "skavanker". Der var øjensynligt intet andet galt, og vi blev henvist til ortopædisk ambulatorium. Her fik vi en tid til røntgenfotografering og fornyet undersøgelse, når Helene var blevet et halvt år - der dannes først knogle i tåen på dette tidspunkt. På dette tidspunkt skulle det så besluttes, hvornår tåen skulle fjernes - det ville formentlig blive i fuld narkose.
Hjertet
Da Helene var 3 måneder, måtte vi til lægevagten med hende, fordi hun hostede. Hun havde astmatisk bronkitis og fik ordineret medicin. Da hun blev ved med at hoste, tog vi til egen læge to gange, og anden gang vi var der, konstaterede han en mislyd ved Helenes hjerte. Vi blev derfor henvist til en speciallæge, hvor Helene blev undersøgt 2 uger senere. Speciallægen konstaterede også mislyden og vurderede, at der var tale om enten et hul i hjertevæggen eller en forsnævring af en hjerteklap. Vi blev herefter henvist til Rigshospitalets hjerteafdeling for børn, hvor Helene blev undersøgt en måneds tid senere. Hendes hjerte blev ultralydscannet og der blev fundet en mindre pulmonalstenose (forsnævring af en hjerteklap). Hun skal følges indtil hun er voksen og muligvis opereres på et tidspunkt. Men det skulle ikke være noget at bekymre sig om.
Den ekstra tå - del 2
Det blev tid til at få røntgenfotograferet Helenes ekstra tå. Der viste sig at være knogle i tåen, og ortopædkirurgen foreslog, at den først bliver fjernet, når hun er blevet lidt større. Der skulle ikke være risiko for skade på foden ved at vente - tåen sidder nærmest ovenpå foden og ligger lidt ind over den "rigtige" lilletå.
Hørelsen - del 1
Da Helene var et halvt år gammel begyndte vi at få mistanke om, at der var noget i vejen med hendes hørelse, idet hun stort set ikke reagerede på lyde, hverken på vores stemmer, på hendes storesøsters "larm" eller på musik. Vi kontaktede vores læge, som foreslog os at kontakte en ørelæge. Ørelægen fandt en del vædske på begge ører og henviste os til høreundersøgelse på KAS Gentofte. Her konstaterede lægen en måneds tid senere, at Helene ikke reagerede normalt på lyde, og hun anbefalede, at der blev foretaget en electrococleografi. Det skulle ske i fuld narkose, så lægen ville kontakte Rigshospitalet pga. hjertefejlen. Helene var nu 81/2 måned gammel.
Manglende kontakt
Mens vi ventede på at få foretaget electrococleografien, var vi hos vores læge, som mente, at når resultatet af undersøgelsen på KAS Gentofte forelå, burde Helene henvises til en børnelæge for yderligere undersøgelser for at finde ud af, om der eventuelt var andet galt. Vores sundhedsplejerske formidlede kontakt til en tale-hørekonsulent fra kommunens PPR. Hun så Helene og blev nærmest forfærdet over Helenes manglende reaktioner og kontakt. Hun foreslog, at vi deltog i Småbørnstilbuddet på Taxvej (amtets tilbud). Hun tilbød iøvrigt at tage kontakt til en af kommunens socialrådgivere med henblik på hjælp, hvis det skulle vise sig, at Helene var døv.
Electrococleografien blev udført, da Helene var knapt 10 måneder. Den varede 3 lange timer og viste, at Helene har masser af hørelse, men der er mistanke om let høretab i diskanten. Da der havde været en masse sekret, havde hun fået lagt dræn i.
Retardering
På grund af hjertefejlen skulle Helene blive på sygehuset natten over til observation efter narkosen. Vi blev derfor indlagt på børneafdelingen. Her kom flere af sygeplejerskerne og spurgte til Helenes udvikling, fordi de ikke syntes, at hun var udviklet alderssvarende. Vi havde hele tiden regnet med, at det var, fordi hun ikke havde kunnet høre i lang tid. Da vi næste formiddag skulle udskrives, kom overlægen og sagde til os, at han havde forstået, at vi var bekymrede for Helenes udvikling. Vi svarede igen, at det vel var, fordi hun ikke havde kunnet høre gennem længere tid. Han kiggede herefter kort på Helene og sagde så, at hun ikke så normal ud, for hun havde høj pande og små øjne, så han syntes, at vi skulle gå til vores egen læge for at få en henvisning til børneafdelingen på KAS Glostrup, hvor Helene så kunne blive undersøgt nærmere. Vi fik kun lige nævnt, at Helene lignede sin 2 år ældre storesøster, der er helt normal.
Vores læge henviste os til KAS Glostrup, hvor vi efter en måned fik tid til en indledende samtale og undersøgelse af Helene. Der skulle herefter foretages forskellige undersøgelser og tages nogle prøver, og efter 11/2 måned forelå alle resultater. Bortset fra øjenundersøgelsen, der viste, at Helene er lidt langsynet og skeler en del, viste undersøgelserne og prøverne ikke noget unormalt. Fysioterapeuterne konkluderede, at Helene var udviklet som et barn på 6-7 måneder, bortset fra grovmotorisk, hvor hun var lidt længere fremme, nemlig ca. 9 måneder. Hun var på tidspunktet for deres undersøgelse lige knapt et år. Vi blev herefter henvist til videre kontrol og eventuelle yderligere undersøgelser på Center for Handicappede. Ved den første samtale med en læge derfra blev vi orienteret om specialbørnehaver, Tegn til tale, forældregrupper, osv. Det blev også bestemt, at Helene skulle ses af en børnepsykiater og have hjælp af en fysioterapeut.
På dette tidspunkt, da Helene var lige godt et år, var konklusionen, at hun var fysisk og psykisk retarderet. Årsagen til det kendtes - og kendes fortsat - ikke. Vi var kede af, at vi ikke havde fået en mere præcis diagnose og dermed mulighed for en prognose for Helenes fremtid.
Synet
Helene har været fulgt af en øjenlæge siden udredningen på KAS Glostrup, og da hun var 2 år blev det bestemt, at hun skulle have briller - primært for at hjælpe på hendes skelen, men hendes syn er også blevet dårligere.
Hørelsen - del 2
Lige før Helene fyldte 3 år, var vi til kontrol af hørelsen, og det blev besluttet at foretage en ny electrococleografi for at konstatere hørenedsættelsens "størrelse". Helenes hørelse lå lige på grænsen for, hvornår høreapperat anbefales. Da vi ønsker at stimulere Helenes sanser mest muligt, har vi besluttet at Helene skal have høreapparat.